Parameterdetails

Parametername: MTHFR (A1298C) Mutation

Version: 3 Gültig ab 13.12.2024

Beschreibung* Genotypisierung von MTHFR A1298C aus Vollblut mittels Taqman Realtime-PCR

Ziel und Zweck der Untersuchung Real-time PCR Methode zur Untersuchung auf Vorhandensein einer A1298C Mutation im humanen Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) Gen.
Ein erhöhtes venöses Thromboserisiko durch MTHFR-Mutationen ist bisher nicht eindeutig nachweisbar.
Entscheidend für ein erhöhtes Risiko ist aber die Kombination mit weiteren prädisponierenden Faktoren, speziell mit einem gleichzeitigen Vitamin B12- und/oder Folsäure-Mangel.
Die beden häufig vorliegenden Mutationen im MTHFR-Gen (C677T, A1298C) bedingen bei Individuen mit Faktor V-Leiden oder Prothrombin G20210-Mutation offenbar eine weitere Steigerung des Thromboserisikos. Beide MTHFR Mutationen sind offensichtlich auch verantwortlich dafür, dass weibliche Träger ein erhöhtes Risiko für wiederholte Aborte in der Frühschwangerschaft tragen.

Prinzip des Verfahrens Real-time PCR für MTHFR (1298 A>C) mit Einsatz fluoreszenzmarkierter Sonden. Refseq: MTHFR NM_005957.5:c.1286A>C (rs1801131).

Literatur - Genes Chromosomes Cancer. 2011;50:1-12. Variants in folate pathway genes as modulators of genetic instability and lung cancer risk. Piskac-Collier AL, Monroy C, Lopez MS, Cortes A, Etzel CJ, Greisinger AJ, Spitz MR, El-Zein RA.
- Clin Chem Lab Med. 2010; Nov 25. Hyperhomocysteinemia and thrombophilia. Bozic-Mijovski M.
- Semin Thromb Hemost. 2006;32:716-23. Hyperhomocysteinemia and venous thromboembolism. Cattaneo M.
- Am J Hum Genet. 1988;43:414-21. Intermediate homocysteinemia: a thermolabile variant of methylenetetrahydrofolate reductase. Kang SS, Zhou J, Wong PW, Kowalisyn J, Strokosch G.

Ergebniseinheit

Einheiten(sonstige) Qualitative Analyse; Zu erwartende Ergebnisse: MTHFR 1298A>C nicht / in heterozygoter Form / in homozygoter Form nachweisbar

Synonyme Methylentetrahydrofolatreduktase-Mutation
Thrombophiliediagnostik molekularbiologisch

Analysenfrequenz 1xWöchentlich

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) nicht zutreffend

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) EDTA-Vollblut

Sammelperiode Nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) 1 ml

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) nicht zutreffend

Spezielle Präanalytik - Probentransport Laut österreichischem Gentechnikgesetz ist eine schriftliche Einverständniserklärung zur Durchführung der Genanalyse erforderlich. Probenanlieferung bei 2-8°C, nicht frieren, nicht aliquotieren. Keine Annahme von Sekundärröhrchen!

Messbereich Qualitative Analyse; Zu erwartende Ergebnisse: MTHFR 1298A>C nicht / in heterozygoter Form / in homozygoter Form nachweisbar

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) -Heparin als Antikoagulans
-Unzureichende Qualität und / oder Quantität des Probenmaterials

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) nicht zutreffend (sequenzspezifisches Sondendesign)

Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR CE-IVD.

Erklärung nach IVDR 2017/746
(für in-house Methoden) nicht zutreffend

Ausdruck gültig am 28.03.2025

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