Parameterdetails

Parametername: Hämochromatose (HFE), Genotypisierung

Version: 1 Gültig ab 13.12.2024

Beschreibung* Hämochromatose-Genotypisierung aus Vollblut mittels reverser Hybridisierung

Ziel und Zweck der Untersuchung Mit einer Inzidenz von 1:400 ist die hereditäre Hämochromatose die häufigste genetische Erkrankung des Eisenstoffwechsels. Auf Grund genetischer Veränderungen im HFE-Gen (High Iron Fe) kommt es zu einer Störung der Regulation der Eisenaufnahme, wodurch zu viel Eisen aufgenommen wird. Das überschüssige Eisen wird im Organismus abgelagert und führt im Erwachsenenalter (zumeist zwischen dem 40.-60.Lebensjahr) zu schweren Schädigungnen der Leber und der Bauchspeicheldrüse. Unbehandelt sind Leberzirrhose und Lebertumore sowie Diabetes die Folge.

Bei frühzeitiger Genotypisierung kann durch entsprechende Therapie die Prognose der Patienten deutlich verbessert werden.

Bei den folgenden Personengruppen sollte eine genetische Untersuchung auf das Vorliegen von Mutationen im HFE-Gen durchgeführt werden:

- Personen mit erhöhter Transferrin-Sättigung und/oder erhöhten Ferritinwerten
- Verwandte ersten Grades von Personen mit bestätigter hereditärer Hämochromatose (Familienscreening)

Prinzip des Verfahrens Aus der Blutprobe wird genomische DNA isoliert. Zur Charakterisierung des HFE Gens werden die Codons 282, 63, 65 und 168 in einer Multiplex PCR amplifiziert. Die Bestimmung der charakteristischen Hämochromatose Mutationen erfolgt in einer reversen Hybridisierung mit sequenzspezifischen Oligonukleotidsonden (SSOP). Untersuchte HFE Allele: c.845G>A (C282Y), c.187C>G (H63D), c.193A>T (S65C), c.502G>T (E168X), Refseq NM_000410.4.

Literatur * King et Barton. Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of Type 1 (HFE-related) hereditary haemochromatosis. BMC Medical Genetics 2006, 7:81-87.
* Bomford. Genetics of haemochromatosis. Lancet 2002; 360:1673–1681.
* Le Gac et Férec. The molecular genetics of haemochromatosis. European Journal of Human Genetics 2005; 13:1172–1185.
* Bacon et al. Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology 2011; 54(1):328-343.
* Cherfane et al. Hereditary Hemochromatosis: Missed Diagnosis or Misdiagnosis? The American Journal of Medicine 2013; 126:1010-1015.

Ergebniseinheit

Einheiten(sonstige) qualitative Analyse

Synonyme Hämochromatose
HFE
Primäre Siderose
Hämosiderose
Siderophilie
Eisenspeicherkrankheit

Analysenfrequenz 1x wöchentlich

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) nicht zutreffend

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) EDTA-Vollblut

Sammelperiode nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) 1 ml

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) keine

Spezielle Präanalytik - Probentransport Laut österreichischem Gentechnikgesetz ist eine schriftliche Einverständniserklärung zur Durchführung der Genanalyse erforderlich. Probenanlieferung bei 2-8°C, nicht frieren, nicht aliquotieren. Keine Annahme von Sekundärröhrchen!

Messbereich Qualitative Analyse; zu erwartende Ergebnisse: C282Y, H63D, S65C und E168X Mutationen nicht / in heterozygoter / in homozygoter Form nachweisbar.

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) - Unzureichende Qualität und/oder Quantität des Probenmaterials
- Heparin als Antikoagulans

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) keine bekannt

Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR CE-IVD

Erklärung nach IVDR 2017/746
(für in-house Methoden) nicht zutreffend

Ausdruck gültig am 28.03.2025

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