Parameterdetails

Parametername: Hämoglobin-Varianten mittels HPLC

Version: 1 Gültig ab 17.03.2026

Beschreibung* Bestimmung von physiologischen und anormalen Hämoglobinfraktionen mittels HPLC

Ziel und Zweck der Untersuchung Die Diagnostik der Hämoglobinopathien beruht auf einem Zusammenspiel verschiedener Analysen (Blutbild, Eisenstatus, Hämoglobindifferenzierung, etc.) und wird in der Regel als Stufendiagnostik durchgeführt.

Hierbei dient die hochauflösende Hochleistungs-Flüssigkeitschromatographie zur Trennung und Quantifizierung der normalen Hämoglobine (HbA, HbA2 und HbF) sowie zum Nachweis anomaler qualitativer (z.B. HbS, HbD, HbE, HbC und HbX) und quantitativer (z.B. Thalassämien) Hämoglobinvarianten. HbX steht für ein nachgewiesenes anormales Hämoglobin, das ohne Molekularbiologie nicht eindeutig weiter zugeordnet werden kann.
Es gibt auch Misch- oder Kombinationen beider Störungen, z.B. HbSC-Krankheit, HbS-β-Thalassämien oder HbE-α-Thalassämien.

Bei der Diagnostik von Hämoglobinfraktionen ist neben pathologischen Varianten ebenso die altersabhängige Veränderung der einzelnen Fraktionen zu beachten. Reife Neugeborene haben etwa 80 % HbF und 20 % HbA. Im Verlauf des ersten Lebenshalbjahrs vollzieht sich allmählich der Switch von HbF zu HbA, bis nach dem 12. Lebensmonat der bleibende Status des Erwachsenen erreicht wird.

Prinzip des Verfahrens Die Trennung der verschiedenen Hämoglobinfraktionen HbA2, HbF und falls vorhanden HbS/C/D/E sowie anderer anomaler Hämoglobine erfolgt basierend auf dem Verfahren der
Hochleistungs-Flüssogchromatographie (HPLC) mit einer porenfreien Kationenaustauschsäule anhand
des Ionenunterschieds.

Literatur 1. Kohne: Hämoglobinopathien (Thomas L.)
2. AWMF: Leitlinien-Thalassaemie
3. Huber: Anomale Hämoglobine: Erscheinungsbilder und Abklärung
4. Kohne: Hämoglobinopathien - eine Langzeitstudie über vier Jahrzehnte
5. Kulozik: Hämoglobinopathien nehmen zu
6. Huber et. al: Thalassämie-Syndrome: Klinik und Diagnose (Schweiz Med Forum 2004; 4: 947-952)
7. Diagnostik von Hämoglobinopathien. https://www.trillium.de/akademie/cme-portal/diagnostik-von-haemoglobinopathien-integrierter-befund-fuer-mehr-klarheit.html
8. EMQN Best Practice Guidelines for molecular and haematology methods for carrier identification and prenatal diagnosis of the haemoglobinopathies
9. Significant haemoglobinopathies: A guideline for screening and diagnosis

Ergebniseinheit %

Einheiten(sonstige) nicht zutreffend

Synonyme Hämoglobinopathien, Hämoglobin Varianten, Hämoglobinstrukturvarianten.

HbA, adultes Hämoglobin
HbF, fetales Hämoglobin
HbS, Sichelzellhämoglobin
HbD, Hämoglobin D
HbC, Hämoglobin C
HbE, Hämoglobin E
HbX, anomales Hämoglobin welches nicht näher zugeordnert werden kann

Analysenfrequenz Montag bis Freitag - die Abarbeitung erfolgt am Montag, Mittwoch, Freitag und b.Bedarf

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) 4 Tage

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) Vollblut

Sammelperiode nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) 1 ml

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) Citratröhrchen, heparinisierte Röhrchen, laut Benutzerhandbuch haben Antikoagulanzien keinen Einfluss auf die Analysewerte

Spezielle Präanalytik - Probentransport Geronnene oder überalterte Proben können im Verfahren zusätzliche Fraktionen verursachen und werden gegebenenfalls nicht akzeptiert.

Nach Bluttransfusionen ist eine Erstdiagnostik von Hämoglobinvarianten nicht aussagekräftig, da durch die transfundierten Fremderythrozyten keine verlässliche Interpretation möglich ist. Bluttransfusionen müssen daher auf dem Anforderungsformular unbedingt angegeben werden.

Messbereich HbF 0,3-50%; HbA2 1,8-9,9%; Anomale Hämoglobine (inkl. HBS,C,D,E und HBX) 0,1% - 100%

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) CAVE: nach Erythrozytengabe und bei Erkrankungen mit verkürzter Erythrozytenüberlebenszeit ist die Bestimmung nicht aussagekräftig und darf nicht zur Überwachung einer Hämoglobinopathie herangezogen werden.

Keine geronnenen Proben verwenden.

Proben in sehr geringer Menge und mit niedrigem Hämatokritwert müssen möglicherweise vor der Analyse verdünnt werden. Bei geringer Probenmenge oder niedrigem Hämatokritwert kann die TOTAL AREA (Gesamtfläche) bei weniger als 900 liegen. In dem Fall ist das Testergebnis nicht verlässlich. Die Probe verdünnen und die verdünnte Probe mit Hilfe nachfolgenden Verfahrens erneut testen.

s.verlinkte Dokumente

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) keine bekannt

Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR CE-IVD Zertifikat

Erklärung nach IVDR 2017/746
(für in-house Methoden) nicht zutreffend

Ausdruck gültig am 19.03.2026

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