Beschreibung*
Bestimmung von Coproporphyrin I im Spontanharn mittels HPLC-Fluoreszenzdetektion. Das Messergebnis wird auf die Creatininkonzentration des Urins bezogen.
Ziel und Zweck der Untersuchung
Diese Untersuchung dient zur Differentialdiagnose einer Porphyrieerkrankung. Die Porphyrie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, der eine Vielzahl von genetisch bedingten Häm-Biosynthese Störungen zu Grunde liegen. Von den sieben Porphyrie-Formen sind die Porphyria cutanea tarda (chronische, hepatische Porphyrie; PCT) und die akut intermittierende Porphyrie (akute, hepatische Porphyrie; AIP) die häufigsten. Die Symptome der Porphyrien sind sehr unterschiedlich und reichen von unspezifischen Abdominalbeschwerden, Obstipation bis hin zu akuten, abdominalen und kardiovaskulären sowie neurologisch-psychiatrischen Symptomen. Bei vorwiegend chronischer Hautsymptomatik (Blasen, Erosionen, Narben, fazialer Hypertrichose, etc.) ohne neurologische Symptome sollte an eine Porphyria cutanea tarda gedacht werden. Bei neuroviszeralen Beschwerden (kolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen, Obstipation, Hypertonie, Tachykardie, etc.) sowie schmerzhafter Neuropathie sollte an eine akute, hepatische Porphyrie, v.a. an eine akut intermittierende Porphyrie, gedacht werden. Hauterscheinungen treten bei der akut intermittierenden Porphyrie nie auf, während sie bei den anderen akuten, hepatischen Formen auftreten können. Hautveränderungen an lichtexponierten Stellen, brennende Erytheme, Ödeme und hämolytische Anämie deuten auf eine erythropoetische Porphyrie hin.
Prinzip des Verfahrens
Probenvorbereitung: Zugabe von internem Standard und Stabilisationsreagenz mit anschließender Zentrifugation der Probe.
Literatur
Labor und Diagnose (2008): Hrsg. Lothar Thomas, 7.Aufl., TH-Books
Ergebniseinheit
nmol/l
Einheiten(sonstige)
µmol/mol Creatinin
Synonyme
keine
Analysenfrequenz
1x Woche
Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage)
1 Woche, sofern ein zweites Aliquot eingefroren wurde.
Spezimen
(Plasma, Serum, Harn)
Spontanharn
Sammelperiode
keine
Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation)
2 x 10 ml (zur Abklärung der gesamten Porphyrie)
Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe
Urin Monovette
Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige)
keine
Spezielle Präanalytik - Probentransport
Intern: Rohrpost (gekühlt, lichtgeschützt)
Messbereich
3.4 nmol/L – 7635 nmol/L
Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie)
Keine Angaben durch den Hersteller
Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch)
Interferenz durch Hemin (Medikament zur Behandlung der AIP) verursacht starke Fluoreszenzlöschung und führt somit zu falsch niedrigen Ergebnissen.
Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR
IVDR-Zertifikat der Firma Chromsystems (München) vom 1.8.2022
