Parameterdetails

Parametername: SLCO1B1 (V174A) Mutation

Version: 2 Gültig ab 13.02.2026

Beschreibung* Genotypisierung von SLCO1B1 (V174A Polymorphismus) aus Vollblut mittels Gensequenzierung.

Ziel und Zweck der Untersuchung Das untersuchte Gen codiert für den Organo-Anion-Transporter OATP1B1 in Hepatozyten. Dieser Aufnahmetransporter spielt eine Rolle im Abbau von organischen Medikamenten, insbesondere von Statinen. Das Vorliegen des Single Nucleotide Polymorphisus V174A (T521C, rs4149056, Haplotyp SLCO1B1*5) geht mit einer verminderten Enzymaktivität des Carriers einher, wodurch dessen Substrate langsamer abgebaut werden. Eine in der Folge erhöhte Konzentration von Statinen im Plasma steht im direkten Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Statin-induzierten Myopathien (ca. vierfach erhöhtes Risiko bei Heterozygotie, ca. 16fach erhöhtes Risiko bei Homozygotie). Die Kenntnis des SLCO1B1-Genotyps kann somit Aufschluss über das Risiko-Nutzen-Verhältnis einer Statin-Therapie geben bzw. der Abklärung von Muskelbeschwerden unter Statin-Therapie dienen. Weitere Substrate von SLCO1B1 sind Methotrexat, Rifampicin, Caspofungin, einige ACE-Hemmer sowie Sartane.

Prinzip des Verfahrens Sanger Sequenzierung des SLCO1B1 V174 Locus

Literatur - The SEARCH Collaborative Group SLCO1B1 Variants and Statin-Induced Myopathy —A Genomewide Study; New England Journal of Medicine, 2008;359:789-799
- Abe T et al.; Identification of a novel gene family encoding human liver-specific organic anion transporter LST-1. J Biol Chem. 1999;274:17159-63.
- Akao H et al.; Genetic variation at the SLCO1B1 gene locus and low density lipoprotein cholesterol lowering response to pravastatin in the elderly. Atherosclerosis 2012;220:413-7.

Ergebniseinheit

Einheiten(sonstige) qualitative Analyse, zu erwartende Ergebnisse: SLCO1B1-V174A Variante nicht / in heterozygoter Form / in homozygoter Form nachweisbar

Synonyme SLCO1B1 Mutation
Statin Unverträglichkeit
Rhabdomyolyse

Analysenfrequenz monatlich

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) 24h

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) EDTA-Vollblut

Sammelperiode nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) zumindest 3ml EDTA-Blut

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) nicht zutreffend

Spezielle Präanalytik - Probentransport Für die SLCO1B1-Genotypisierung ist derzeit keine Einverständniserklärung erforderlich.
Keine Annahme von Sekundärröhrchen.
Probenanlieferung von intern bei RT, von extern bei längerer Transportdauer Temperatur stabilisiert bei 15-25°C, nicht frieren!

Messbereich *1/*1, *1/*5, *5/*5

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) • Heparin als Antikoagulans
• Anderweitig unzureichende Qualität des Probenmaterials

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) nicht zutreffend

Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR in-House Leistungsbewertung

Erklärung nach IVDR 2017/746
(für in-house Methoden) ERKLÄRUNG nach Art. 5 (5) der EU-Verordnung über In-vitro-Diagnostika (EU) 2017/746 (IVDR) zur Eigenherstellung eines IVD in Gesundheitseinrichtungen:

Wir erklären in alleiniger Verantwortung, dass das unten angeführte Produkt, welches im Wege der Eigenherstellung von uns hergestellt wird, allen Anforderungen der IVD-Verordnung (EU) 2017/746, Anhang I Grundlegende Sicherheits- und Leistungsanforderungen, entspricht, die anwendbar sind:

Das Produkt wurde in unseren eigenen Räumlichkeiten von uns in nicht industriellem Maßstab gefertigt und wird ausschließlich in unserer Gesundheitseinrichtung betrieben.

Gesundheitseinrichtung: Tirol Kliniken, Anichstr. 35, 6020 Innsbruck
Geschäftsführer: Mag. Stefan Deflorian
Leiter Qualitätsmanagement: Martin Weichselbraun, MSc.

Produktname: SLCO1B1 (V174A) Mutation

Ort und Datum der Erstellung: Innsbruck, am: 11.01.2022

Produktklassifizierung nach Anhang VIII: Klasse: C

Ausdruck gültig am 13.03.2026

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