Parameterdetails

Parametername: FV Leiden (R506Q) Mutation

Version: 2 Gültig ab 13.12.2024

Beschreibung* Genotypisierung von Faktor V LEIDEN (R506Q)aus Vollblut mittels Taqman Realtime-PCR

Ziel und Zweck der Untersuchung Nachweis einer R506Q Mutation im humanen Faktor V Gen (Leiden Mutation).
Benannt nach dem Entdeckungsort wurde die FV-Leiden-Mutation 1993 erstbeschrieben und gilt heute als häufigster erblicher Risikofaktor für Thrombophilie. Der Resistenz des Faktor V gegen aktiviertes Protein C (APC) liegt die Mutation Arginin(Arg)506Glutamin(Gln) (FV-Leiden Mutation) zugrunde, wodurch Faktor Va zumindest zum Teil nicht mehr durch APC inaktiviert und proteolytisch abgebaut werden kann. In der Folge aktiviert Faktor Va als Teil des Prothrombinase-Komplex zusammen mit Faktor Xa und Phospholipiden vermehrt Prothrombin zu Thrombin, woraus eine gesteigerte Umsetzung von Fibrinogen zu Fibrin und somit Thromboseneigung resultiert.
Nativer Faktor V kann auch direkt durch APC an der Position Arg506 gespalten werden, wodurch ein anti-koagulatorisches Molekül (FVac) entsteht, welchem eine wichtige Funktion als APC- und Protein-S-CoFaktor bei der Inaktivierung von Faktor VIIIa zukommt. Durch die FV-Leiden Mutation kann keine Spaltung des Faktor V zu Vac erfolgen, was zu einer Beeinträchtigung der proteolytischen Inaktivierung von Faktor VIIIa führt.
4-6% der europäischen Bevölkerung weisen eine heterozygote FV-Leiden-Mutation auf, während die homozygote Form mit <0,5% weniger häufig vorkommt. Die heterozygote Ausprägung geht mit einem 5-10-fach erhöhten Risiko einher, das Risiko bei Homozygotie steigt auf das 30-fache. Bis zu 50% aller Thrombosepatienten weisen diese Mutation auf. Das Risiko für Thrombosebildung vervielfacht sich bei Vorliegen weiterer Risikofaktoren wie Rauchen, oralen Kontrazeptiva oder Bestehen weiterer Thrombophilie auslösender Mutationen.

Prinzip des Verfahrens Real-time PCR für FV-Leiden Mutation (NM_000130.5:c.1601G>A, rs6025) mit Einsatz fluoreszenzmarkierter Sonden.

Literatur - Clin Chem Lab Med 2010 Nov 5. Diagnostic algorithm for thrombophilia screening (Review). Margetic S.
- Thromb Haemost. 2007;98:530-542. Coagulation factor V and thrombophilia: Background and mechanisms. Segers K, Dahlbäck B, Nicolaes GA.
- Curr Opin Hematol. 2004;11:176–181. Factor V Leiden: a disorder of factor V anticoagulant function. Castoldi E, Rosing J.
- Am J Med. 2004;117:19–25. Deep vein thrombosis and pulmonary embolism in two cohorts: the longitudinal investigation of thromboembolism etiology. Cushman M, Tsai AW, White RH, et al.
- Adv Clin Chem. 2009;49:121-57. Factor V Leiden and activated protein C resistance. Segers O, Castoldi E.
- Arch Pathol Lab Med. 2007;131:866-71. Activated protein C resistance and factor V Leiden: a review. Rosendorff A, Dorfman DM.

Ergebniseinheit

Einheiten(sonstige) qualitative Analyse, zu erwartende Ergebnisse: FV Leiden Mutation (FV R506Q) nicht / in heterozygoter Form / in homozygoter Form nachweisbar

Synonyme Faktor V Mutation
Thrombophiliediagnostik molekularbiologisch

Analysenfrequenz 1x Wöchentlich

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) nicht zutreffend

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) EDTA-Vollblut

Sammelperiode nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) 1ml

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) nicht zutreffend

Spezielle Präanalytik - Probentransport Laut österreichischem Gentechnikgesetz ist eine schriftliche Einverständniserklärung zur Durchführung der Genanalyse erforderlich. Probenanlieferung bei 2-8°C, nicht frieren, nicht aliquotieren. Keine Annahme von Sekundärröhrchen!

Messbereich Qualitative Analyse; zu erwartende Ergebnisse: FV Leiden Mutation (FV R506Q) nicht / in heterozygoter Form / in homozygoter Form nachgewiesen

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) •Heparin als Antikoagulans
•Unzureichende Qualität und/oder Quantität des Probenmaterials

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) nicht zutreffend (sequenzspezifisches Sondendesign)

Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR CE-IVD

Erklärung nach IVDR 2017/746
(für in-house Methoden) nicht zutreffend

Ausdruck gültig am 28.03.2025

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