Beschreibung*
Genotypisierung von FII (G20210A) aus Vollblut mittels Taqman Realtime-PCR
Ziel und Zweck der Untersuchung
Real-time PCR Methode zur Untersuchung auf Vorhandensein einer G20210A Mutation im humanen Faktor II Gen (Prothrombingen-Mutation) Prothrombin (Faktor II) ist die inaktive Vorstufe von Thrombin und bewirkt nach Aktivierung die proteolytische Spaltung von Fibrinogen zu Fibrin, wodurch ein stabiler Fibrin-Clot ausgebildet wird. Die FII-Prothrombin-Genmutation ist die zweithäufigste vererbte Thrombophilie-Ursache und bedingt durch eine Punktmutation an der Stelle 20210 von Guanin zu Adenosin. Damit sind erhöhte Prothrombin-Spiegel assoziiert, was zu verstärkter Hyperkoagulabilität und lebenslang erhöhtem Thromboserisiko führt. Außerdem kann die Prothrombin-Mutation das Risiko für Abort und Präeklampsie erhöhen. Die heterozygote Ausprägung der FII-Prothrombin-Genmutation kommt bei 1-3% aller Menschen vor und geht mit einem um 2-4-fach erhöhten Thromboserisiko einher. Die homozygote Mutation kommt bei 0,2% der Bevölkerung vor, das Thromboserisiko steigt dadurch auf das 6-fache. Die FII-Prothrombin-Mutation tritt häufiger bei Trägern der APC-Resistenz auf und erhöht bei doppelter heterozygoter Ausprägung das Risiko um das 20-60-fache.
Prinzip des Verfahrens
Real-time PCR für FII (20210 G>A) mit Einsatz fluoreszenzmarkierter Sonden
Literatur
- N Engl J Med. 1998;338:1793-7. High risk of cerebral-vein thrombosis in carriers of a prothrombin-gene mutation and in users of oral contraceptives. Martinelli I, Sacchi E, Landi G, Taioli E, Duca F, Mannucci PM. - Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1999;19:511-8. Single and combined prothrombotic factors in patients with idiopathic venous thromboembolism: prevalence and risk assessment. Salomon O, Steinberg DM, Zivelin A, Gitel S, Dardik R, Rosenberg N, Berliner S, Inbal A, Many A, Lubetsky A, Varon D, Martinowitz U, Seligsohn U. - Br J Haematol. 2000;111:1223-9. The risk of venous thromboembolism in family members with mutations in the genes of factor V or prothrombin or both. Martinelli I, Bucciarelli P, Margaglione M, De Stefano V, Castaman G, Mannucci PM.
Ergebniseinheit
Einheiten(sonstige)
qualitative Analyse, zu erwartende Ergebnisse: FII-Prothrombin-Genmutation nicht / in heterozygoter Form / in homozygoter Form nachweisbar
Synonyme
Prothrombingenmutation Thrombophiliediagnostik molekularbiologisch
Analysenfrequenz
1xWöchentlich
Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage)
72 Stunden
Spezimen
(Plasma, Serum, Harn)
EDTA-Vollblut
Sammelperiode
Nicht zutreffend
Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation)
1 ml
Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe
K-EDTA Monovette
Spezielle Präanalytik - Probentransport
Laut österreichischem Gentechnikgesetz ist eine schriftliche Einverständniserklärung zur Durchführung der Genanalyse erforderlich. Probenanlieferung bei 2-8°C, nicht frieren, nicht aliquotieren. Keine Annahme von Sekundärröhrchen!
Messbereich
Qualitative Analyse, Zu erwartende Ergebnisse: FII-Prothrombin-Genmutation nicht / in heterozygoter Form / in homozygoter Form nachweisbar
Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie)
•Heparin als Antikoagulans •Unzureichende Qualität und / oder Quantität des Probenmaterials
Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch)
nicht zutreffend (sequenzspezifisches Sondendesign)
Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR
CE-IVD.
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