Beschreibung*
Semiquantitativer Nachweis von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase in Erythrozyten aus EDTA-Vollblut mittels funktionellem Assay
Ziel und Zweck der Untersuchung
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist der am weitesten verbreitete Enzym-Defekt beim Menschen. Betroffen sind 400 Millionen Personen, von denen ein Großteil in Malaria-Endemiegebieten beheimatet ist. Da es sich um einen x-chromosomal vererbten Mangel handelt, ist die Mehrheit der Betroffenen männlich. Das Defizit bleibt in den meisten Fällen asymptomatisch. Der semiquantitative Nachweis von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase eignet sich zur Identifizierung eines schwerwiegenden Mangels des Enzyms. Das Erkennen von leichten oder mittelschweren Defiziten kann mit diesem Test nich gewährleistet werden. Die Indikation für den semiquantitativen Nachweis von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase besteht zur Abklärung einer akuten hämolytischen Anämie unbekannter Ursache und Verdacht auf hereditätre Enzymdefekte der Erythrozyten z.B: bei verlängertem neonatalem Ikterus. Die akute Hämolyse kann durch Medikamente, Infekte oder den Verzehr von Fava-Bohnen getriggert werden.
Prinzip des Verfahrens
Eine kleine Menge Blut wird mit Glucose-6-Phosphat und Nicotinsäureamid Adenin Dinukleotid Phosphat (NADP) inkubiert. Durch die Aktivität der Glucose-6-Phopsphat-Dehydrogenase wird 6-Phosphogluconat und Nicotinsäureamid-Adenin-Dinukleotid-Phosphat (NADPH), welches fluoresziert, gebildet. Im Fünfminuten-Intervall werden Tropfen auf ein Filterpapier geträufelt und mittels Bestrahlen mit UV-Licht beurteilt. Bei einer "normalen" Probe kann das gebildetete fluoreszierendes NADPH nachgewiesen werden, während bei einem Defizit eine Fluoreszenz ausbleibt.
Literatur
- Cappelllini et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008; 371:64-74. - Beutler et al. A Series of New Screening Procedures for Pyruvate Kinase Deficiency, Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency, and Glutathione Reductase Deficiency. Blood. 1966; 28:553-562. - Thomas. Labor und Diagnose: Indikation und Bewertung von Laborbefunden für die medizinische Diagnostik, 7. Auflage 2007 - Tietz, Fundamentals of Clinical Chemistry Laboratory 6. Auflage 2007
Ergebniseinheit
Einheiten(sonstige)
normal / vermindert
Synonyme
G-6-PDH Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase Favismus Screening
Analysenfrequenz
Abarbeitung bei Bedarf
Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage)
7 Tage
Spezimen
(Plasma, Serum, Harn)
Nativblut mit K-EDTA
Sammelperiode
wird täglich abgearbeitet
Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation)
500 µl
Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe
K-EDTA Monovette
Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige)
nicht zutreffend
Spezielle Präanalytik - Probentransport
keine spezielle Präanalytik erforderlich Rohrpost
Messbereich
semiquantitativ (normal/vermindert)
Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie)
Erhöhte Leukozyten- und Plättchen-Spiegel können zu falsch normalen G-6-PDH Konzentrationen führen, da diese Zellen vermehrt G-6-PDH enthalten. Vermehrte Retikulozyten können ebenfalls zu falsch normalen G-6-PDH Spiegeln führen, da sie auch mehr G-6-PDH enthalten als reife Erythrozyten.
Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch)
keine bekannt
Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR
IVD-CE-zertifiziert
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