Parameterdetails

Parametername: Hämoglobin S/C

Version: 4 Gültig ab 27.06.2018

Beschreibung* Bestimmung von HbS/C im EDTA-Blut mittels
Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC)

Ziel und Zweck der Untersuchung HbS = Hämoglobin S = Sichelzellhämoglobin
HbC = Hämoglobin C

Beides sind atypische Hämoglobinfraktionen des Blutes und können in heterozygoter oder homozygoter Form auftreten.

Beim Sichelzellhämoglobin (HbS) liegt folgender Strukturdefekt vor: ß6-Glu --> Val.

Dieser Defekt ruft unter Sauerstoffentzug eine Agglutinationsneigung der Hämoglobinmoleküle hervor und infolgedessen nehmen die Erythrozyten eine Sichelform an. Die deformierten Erythrozyten verlieren ihre Verformbarkeit und können zu Emolisierung kleiner Gefäße führen.
Die schwersten klinischen Auswirkungen findet man bei den homozygoten Sichelzellerkrankungen und bei der Sichelzell-ß-Thalassämie. Die sich nach dem 1.Lebensjahr manifestierende klinische Symptomatik besteht aus zwei markanten Symptomkomplexen: der Gefäßverschlusskrankheit mit multiplen Gewebe-und Organschäden(CAVE Hirninfarkt!) und der chronisch hämolytischen Anämie.
Heterozygote HbS-Träger sind in der Regel gesund.

Das Hämoglobin C (HbC) hat epidemiologische und pathophysiologische Gemeinsamkeiten mit dem HbS.
Der Basisdefekt ß6Glu -->Lys bewirkt eine intraerythrozytäre Kristallbildung und Aggregation der Hämoglobinmoleküle mit Verminderung der Erythrozyten-Flexibilität.
Die klinische Konsequenz bei der homozygoten Form ist eine mäßige hämolytische Anämie mit gelegentlichen Schmerzzuständen, wogegen die heterozygoten Merkmalsträger klinisch gesund sind.

Die quantitative Bestimmung von HbS oder HbC dient der Abklärung und Verlaufskontrolle der (qualitativen) Hämoglobinopathien HbS und HbC.
Klinisch bedeutsam sind die Kombinationsformen z.b. die HbS/C- und die HbS/O-Krankheit HbS mit Thalassämie.

Die Bestimmung von HbS/HbC ist auch indiziert, wenn im Blutausstrich Sichelzellen vorhanden sind und im Rahmen der Abklärung unklarer Gefäßverschlüsse.

Prinzip des Verfahrens Beruhend auf dem Prinzip der Hochleistungs-Flüssigkeitschromatographie (HPLC) verwendet das Analysegerät eine Kationenaustauschsäule zur Trennung der Hämoglobinkomponenten durch unterschiedliche Ioneninteraktionen. Die verschiedenen Hämoglobinkomponenten, einschließlich Hämoglobin F und A2, werden schnell (6,0 Min. pro Probe) getrennt.

Literatur - Labor und Diagnose (2008): Hrsg.Lothar Thomas, 7.Aufl.TH-Books
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Ergebniseinheit %

Einheiten(sonstige) nicht zutreffend

Synonyme Sichelzellhämoglobin
Hämoglobin C

Analysenfrequenz Montag bis Freitag

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) 4 Tage

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) EDTA Vollblut

Sammelperiode nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) 1 ml

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) keine

Spezielle Präanalytik - Probentransport Transport mit Rohrpost
Keine geronnenen Proben verwenden!

Nach Bluttransfusionen ist die Bestimmung des HbA2 nicht sinnvoll, da die Interpretation -aufgrund der Fremderythrozyten - nicht möglich ist.

Messbereich >1% - >100%

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) Keine geronnenen Proben verwenden.

CAVE: nach Erythrozytengabe und bei Erkrankungen mit verkürzter Erythrozytenüberlebenszeit ist die Bestimmung von HbS oder HbC(und der übrigen Hämoglobine) nicht aussagekräftig
- Nach Bluttransfusionen (durch Fremderythrozyten verfälschte Werte!!)
Geronnene Proben

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) HbS und HbC können in der HPLC unterschieden werden, bei Erstdiagnose kommt es im Rahmen der Hämoglobinopathien-Stufendiagnostik weiters zur Abklärung mittels Hb-Elektrophorese.

Hämoglobinopathien aus dem HbD / HbE Variantenkreis können in der HPLC HbS/C wahrgenommen werden. Auch hier folgt im Rahmen der Hämoglobinopathien-Stufendiagnostik die Abklärung mittels Hb-Elektrophorese.

Ausdruck gültig am 11.12.2018

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