Parameterdetails

Parametername: HLA-B27 Genotypisierung

Version: 2 Gültig ab 13.12.2024

Beschreibung* HLA-B27 Genotypisierung aus Vollblut mittels qPCR

Ziel und Zweck der Untersuchung HLA-B27 ist eine Variante des humanen Proteinkomplexes Human Leukocyte Antigen-B (HLA-B). Die Variante spielt eine große Rolle bei der Einteilung der verschiedenen entzündlich-rheumatischen Erkrankungen und ist bei einzelnen rheumatischen Erkrankungen gehäuft zu finden. Die Häufigkeit des HLA-B27 Allels wird in Europa je nach Region mit 8-13% angegeben.

Die HLA-B27-assoziierten Arthritiden werden unter dem Begriff der seronegativen Spondylarthritiden zusammengefasst. Ihnen gemeinsam ist der fehlende Nachweis von Rheumafaktoren und CCP-AK sowie eine Reihe von Leitsymptomen, wie tiefsitzende Rückenschmerzen (Sakroiliitis), Schmerzen der Wirbelsäule (Spondylitis), asymmetrische Oligoarthritis, Entzündungen der Sehnenansätze und Bänder (Enthesopathien), Iritis oder Iridozyklitis und andere extraartikuläre Manifestationen.

Eine besonders hohe Assoziation besteht zwischen dem HLA-B27 Allel und der ankylosierenden Spondylitis (Morbus Bechterew). Etwa 90-95% der Patienten mit dieser Erkrankung sind HLA-B27 positiv. Aufgrund dieser hohen Krankheitsassoziation eignet sich die HLA-B27 Typisierung zur differentiellen Diagnose der Spondylitis ankylosans. Auch die übrigen seronegativen Spondylarthritiden sind zu einem hohen Prozentsatz mit HLA-B27 assoziiert. HLA-B27-positive Merkmalsträgern zeigen gegenüber Nichtträgern ein erhöhtes relatives Risiko für Morbus Bechterew (85-90fach), Morbus Reiter (35-40fach), postinfektiöse Arthritiden (15-20fach) und Uveitis (10fach).

Nachweishäufigkeit des HLA-B27-Merkmals bei verschiedenen Erkrankungen aus der Gruppe der seronegativen Spondylarthritiden (ca. in % der Patienten):

• Spondylitis ankylosans 95 %
• Morbus Reiter 85 %
• Reaktive Arthritis 80 %
• Arthritis psoriatica mit Sakroiliitis 60 %
• Enteropathische Arthritiden mit Sakroiliitis bei M. Crohn und Colitis ulcerosa 70 %

Prinzip des Verfahrens Real-time PCR für HLA*B27, Refseq NM_005514.8. mit Einsatz fluoreszenzmarkierter Sonden.

Literatur * Ramos et López de Castro. HLA-B27 and the pathogenesis of spondyloarthritis. Tissue Antigens 2002, 60:191–205.
* Colbert, Tran et Layh-Schmitt. HLA-B27 misfolding and ankylosing spondylitis. Molecular Immunology 2013, 57:44– 51.
* Kim, Uhm et Inman. Pathogenesis of ankylosing spondylitis and reactive arthritis. Curr Opin Rheumatol 2005, 17:400—405.

Ergebniseinheit

Einheiten(sonstige) qualitative Analyse

Synonyme HLA B27
Human Leukocyte Antigen-B
MHC-Klasse-I-Proteinkomplex

Analysenfrequenz bei Bedarf

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) nicht zutreffend (GTG §68 Analyse)

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) EDTA-Vollblut

Sammelperiode nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) 1 ml

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) keine

Spezielle Präanalytik - Probentransport Laut österreichischem Gentechnikgesetz ist eine schriftliche Einverständniserklärung zur Durchführung der Genanalyse erforderlich. Probenanlieferung bei 2-8°C, nicht frieren, nicht aliquotieren. Keine Annahme von Sekundärröhrchen!

Messbereich Qualitative Analyse; zu erwartende Ergebnisse: HLA-B27 pos. / HLA-B27 neg.

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) - Unzureichende Qualität und/oder Quantität des Probenmaterials
- Heparin als Antikoagulans

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) nicht zutreffen (130 Proben lt. Hersteller vollständig richtig charakterisiert)

Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR CE-IVD

Erklärung nach IVDR 2017/746
(für in-house Methoden) nicht zutreffend

Ausdruck gültig am 28.03.2025

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