Parameterdetails

Parametername: Apolipoprotein E (ApoE), Genotypisierung

Version: 2 Gültig ab 06.03.2025

Beschreibung* Apolipoprotein E Genotypisierung aus Vollblut mittels qPCR

Ziel und Zweck der Untersuchung Apolipoprotein E (ApoE) ist ein Bestandteil von Lipoproteinen. Es spielt eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel, aber auch im Bereich der Gerinnung, der Immunabwehr und des Schutzes vor Oxidationsprozessen. Es gibt 3 verschiedene ApoE Allel Varianten (ε2, ε3 und ε4), die mit unterschiedlichen Erkrankungen assoziert werden. Diese drei Isoformen entstehen durch Einzelnukleotid-Polymorphismen im Codon 112 (rs429358) und Codon 158 (rs7412).

Das ε4-Allel wird mit einem mäßig erhöhten Risiko für Atherosklerose sowie einem erhöhten Risiko für Hypercholesterinämie in Verbindung gebracht. Das Risiko für ε4-Allel-Träger an Alzheimer zu erkranken ist stark erhöht (40fach).

Das ε2-Allel wird mit einem leicht erhöhten Risiko für Hyperlipidämie in Verbindung gebracht. Bei ε2-Allel-Trägern ist das Risiko für Alzheimer erniedrigt und die durchschnittliche
Lebenserwartung ist erhöht.

Die ApoE Genotypisierung ist bei gestörtem Fettstoffwechsel, einer familiäre Häufung von arteriellen Gefäßkrankheiten oder einer familiäre Häufung von Alzheimer indiziert.

Prinzip des Verfahrens Real-time PCR zur Bestimmung der ApoE Allele ε2 (112Cys, 158Cys), ε3 (112Cys, 158Arg) und ε4 (112Arg, 158Arg) mit Einsatz fluoreszenzmarkierter Sonden.
Refseq Codon 112 (rs429358): NM_000041.2:c.388T>C, Codon 158 (rs7412): NM_000041.2:c.526C>T.

Literatur * Song et al. Meta-Analysis: Apolipoprotein E Genotypes and Risk for Coronary Heart Disease. Ann Intern Med. 2004; 141:137-147.
* Casserly et Topol. Convergence of atherosclerosis and Alzheimer’s disease: inflammation, cholesterol, and misfolded proteins. Lancet 2004; 363:1139–1146.
* Hauser et al. Apolipoprotein E: From lipid transport to neurobiology. Progress in Lipid Research 2011; 50:62–74
* Mahley et al. Apolipoprotein E: structure determines function, from atherosclerosis to Alzheimerʼs disease to AIDS. J. Lipid Res. 2009; 50:183–188.

Ergebniseinheit

Einheiten(sonstige) qualitative Analyse

Synonyme Apolipoprotein E
ApoE
Hyperlipoproteinämie
Atherosklerose
Alzheimer

Analysenfrequenz 1x wöchentlich

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) nicht zutreffend

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) EDTA-Vollblut

Sammelperiode nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) 1 ml

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) nicht zutreffend

Spezielle Präanalytik - Probentransport Laut österreichischem Gentechnikgesetz ist eine schriftliche Einverständniserklärung zur Durchführung der Genanalyse erforderlich. Probenanlieferung bei 2-8°C, nicht frieren, nicht aliquotieren. Keine Annahme von Sekundärröhrchen!

Messbereich Es werden die homozygoten Genotypen ε2/2, ε3/3 und ε4/4 sowie die heterozygoten Genotypen ε2/3, ε3/4 und ε2/4 charakterisiert.

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) - Unzureichende Qualität und/oder Quantität des Probenmaterials
- Heparin als Antikoagulans

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) nicht zutreffend

Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR CE-IVD

Erklärung nach IVDR 2017/746
(für in-house Methoden) nicht zutreffend

Ausdruck gültig am 20.06.2025

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