Parameterdetails

Parametername: PAI-1 (4G/5G) Genotypisierung

Version: 2 Gültig ab 13.12.2024

Beschreibung* Genotypisierung des Plasminogen Aktivator Inhibitor 1 (PAI-1) 4G/5G Polymorphismus aus Vollblut mittels qPCR

Ziel und Zweck der Untersuchung Der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1 (PAI-1) neutralisiert im Zuge der Fibrinolyse den Gewebe-Plasminogen-Aktivator (t-PA). Dieser bewirkt die Aktivierung von Plasmin, welches für die Spaltung von Fibrin verantwortlich ist. Ein Überschuß an PAI-1 stört das fibrinolytische System und verursacht Fibrinablagerungen in den Blutgefäßen. Eine erhöhte Plasmakonzentration von PAI-1 gilt deshalb als Risikofaktor für Thrombosen.
Der 4G/5G Polymorphismus in der Promotor-Region des PAI-1 Gens, durch eine Deletion von Guanin an der Position 675 verursacht, wird autosomal-rezessiv vererbt und ist mit einem erhöhten PAI-1 Spiegel im Plasma assoziiert. Das 4G Allel führt zu einer gesteigerten PAI-1 Transkription, da es lediglich an den Transkriptionsaktivator bindet, währenddessen das 5G (Wildtyp)-Allel auch an den Repressionsfaktor bindet. Träger des 4G/4G Genotyps weisen i.d.R. um ca. 25% höhere PAI-1 Plasmakonzentrationen verglichen mit 5G/5G Trägern auf. Die Prävalenz des 4G/4G Genotyps in der gesunden Normalbevölkerung liegt bei ca. 20%.

Prinzip des Verfahrens Real-time PCR für PAI 4G/5G mit Einsatz fluoreszenzmarkierter Sonden. Refseq: NM_000602.5:c.-820G[(4_5)] (rs1799762).

Literatur - Adler et al. Association Between - 675 ID, 4G/5G PAI-1 Gene Polymorphism and Preg-nancy Loss: A Systematic Review. Acta Inform Med. 2018 Oct;26(3):156-159. doi: 10.5455/aim.2018.26.156-159.
- Chen et al. Association between plasminogen activator inhibitor-1 gene polymorphisms and recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. Am J Reprod Im-munol. 2015 Apr;73(4):292-300. doi: 10.1111/aji.12321.
- Magdoud et al. Plasminogen activator inhibitor 1 4G/5G and -844G/A variants in idiopathic recurrent pregnancy loss. Am J Reprod Immunol. 2013 Sep;70(3):246-52. doi: 10.1111/aji.12116.
- Sundquist et al. Plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism, factor V Leiden, prothrombin mutations and the risk of VTE recurrence. Thromb Haemost. 2015 Nov 25;114(6):1156-64. doi: 10.1160/TH15-01-0031.
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Ergebniseinheit

Einheiten(sonstige) qualitative Analyse. Zu erwartende Ergebnisse: 4G/5G Polymorphismus nicht (WT) / in heterozygoter Form / in homozygoter Form nachweisbar

Synonyme PAI-1 Polymorphismus
4G/5G Polymorphismus
Thrombophiliediagnostik molekularbiologisch

Analysenfrequenz bei Bedarf

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) nicht zutreffend

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) EDTA-Vollblut

Sammelperiode nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) 1ml

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) nicht zutreffend

Spezielle Präanalytik - Probentransport Laut österreichischem Gentechnikgesetz ist eine schriftliche Einverständniserklärung zur Durchführung der Genanalyse erforderlich. Probenanlieferung bei 2-8°C, nicht frieren, nicht aliquotieren. Keine Annahme von Sekundärröhrchen!

Messbereich Qualitative Analyse; zu erwartende Ergebnisse: PAI-1 4G/5G Polymorphismus nicht (WT) / in heterozygoter Form / in homozygoter Form nachgewiesen

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) •Heparin als Antikoagulans
•Unzureichende Qualität und/oder Quantität des Probenmaterials

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) nicht zutreffend

Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR CE-IVD

Erklärung nach IVDR 2017/746
(für in-house Methoden) nicht zutreffend

Ausdruck gültig am 28.03.2025

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