Parameterdetails

Parametername: FIP1L1-PDGFRA Translokationsnachweis, qualitative PCR

Version: 1 Gültig ab 06.03.2025

Beschreibung* Molekularer Nachweis des FIP1L1-PDGFRA - Fusionstranskripts in Vollblut oder Knochenmarkaspirat mittels nested RT-PCR.

Ziel und Zweck der Untersuchung Indikation: Verdacht auf maligne Erkrankung mit Eosinophilie, d.h. Verdacht auf Eosinophilie-assoziiertes myeloprolifertives Neoplasma (Eos-MPN), chronische eosinophile Leukömie (CEL) oder systemische Mastozytose mit Eosinophilie.
Das chimäre FIP1L1-PDGRA-Gen entsteht durch eine interstitielle Deletion im Bereich des Chromosoms 4q12. Durch die Fusion der beiden Gene (FIP1L1 Introns 9-18 und PDGFRA Exon12) können verschiedene Transkript-(Splice-)varianten entstehen, die eine konstitutive aktivierte Tyrosinkinase-Aktivität des PDGFRA-Gens aufweisen. Der Nachweis dieses Transkripts hat eine direkte therapeutische Konsequenz, da Träger des Fusionstranskripts auf den Tyrosinkinaseinhibitor Imatinib (Glivec) ansprechen und eine komplette Remission erzielt werden kann.

Prinzip des Verfahrens nested RT-PCR, qualitativer Nachweis

Literatur -Cools J et al.,A tyrosine kinase created by Fusion of the PDGFRA and FIP1L1 genes as a therapeutic target of imatinib in idiopathic hypereosinophilic Syndrome. N Engl J Med. 2003 384(13):1201-14
-Griffin J. H et al Discovery of a fusion kinase in EOL-1 cells and idiopathic hypereosinophilic Syndrome (2003). Proc. Nat. Acad. Sci. 100: 7830-7835
-Methgeroth G et al., Recurrent finding of the FIP1L1-PDGFRA fusion gene in eosinophilia-associated acute myeloid leukemia and lymphoblastic T-cell lymphoma (2007). Leukemia 21, 1183-1188
-Valent P et al., Contemporary consensus proposal on criteria and classification of eosinophilic disorders and related syndromes (2012) J Allergy Clin Immunol 130, 607-612

Ergebniseinheit

Einheiten(sonstige) Qualitative Analyse: FIP1L1-PDGFRA Fusionstranscript nachgewiesen/nicht nachgewiesen

Synonyme FIP1L1 (FIP1-like1) MIM* 607686
PDGFRA (platelet derived growth factor receptor A) MIM* 173490
FIP
Eosinophilie
MPN EO
CEL

Analysenfrequenz bei Bedarf

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) 24h

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) EDTA-Vollblut, Knochenmark

Sammelperiode nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) 5 ml

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) nicht zutreffend

Spezielle Präanalytik - Probentransport INTERN:
EDTA Blut bzw Knochenmarkaspirat SOFORT NACH GEWINNUNG mittels ROHRPOST INS ZIMCL einsenden.

EXTERN:
EDTA Blut bzw Knochenmarkaspirat SOFORT NACH GEWINNUNG kühlen (2-8°C) und mit Coolpacks innerhalb von 24h ins ZIMCL versenden

EDTA Vollblut bzw Knochenmarkaspirat NIEMALS FRIEREN und auch KEINESFALLS auf Gerfrierelemente legen!

Messbereich qualitative Analyse

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) •Heparin - PCR-Inhibitor
•generell unzureichende Qualität und/oder Quantität des Probenmaterials

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) keine

Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR in house-Validierung

Erklärung nach IVDR 2017/746
(für in-house Methoden) ERKLÄRUNG nach Art. 5 (5) der EU-Verordnung über In-vitro-Diagnostika (EU) 2017/746 (IVDR) zur Eigenherstellung eines IVD in Gesundheitseinrichtungen:

Wir erklären in alleiniger Verantwortung, dass das unten angeführte Produkt, welches im Wege der Eigenherstellung von uns hergestellt wird, allen Anforderungen der IVD-Verordnung (EU) 2017/746, Anhang I Grundlegende Sicherheits- und Leistungsanforderungen, entspricht, die anwendbar sind:

Das Produkt wurde in unseren eigenen Räumlichkeiten von uns in nicht industriellem Maßstab gefertigt und wird ausschließlich in unserer Gesundheitseinrichtung betrieben.

Gesundheitseinrichtung: Tirol Kliniken, Anichstr. 35, 6020 Innsbruck
Geschäftsführer: Mag. Stefan Deflorian
Leiter Qualitätsmanagement: Martin Weichselbraun, MSc.

Produktname: FIP1L1-PDGFRA Translokationsnachweis, qualitative PCR

Ort und Datum der Erstellung: Innsbruck, am: 08.02.2017

Produktklassifizierung nach Anhang VIII: Klasse: C

Ausdruck gültig am 28.03.2025

Für die zur Verfügung gestellten Informationen kann keinerlei Gewähr im Hinblick auf Aktualität, Korrektheit, Vollständigkeit oder Qualität übernommen werden. Haftungsansprüche, welche sich auf Schäden materieller oder ideeller Art beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind ausgeschlossen. Die Verwendung und Nutzung der Zusammenstellungen liegt daher alleine im Verantwortungsbereich des Anwenders/der Anwenderin, welche(r) das ZIMCL/tirol kliniken gegenüber Ansprüchen Dritter schad- und klaglos halten wird.