Parameterdetails

Parametername: t(8;21) RUNX-RUNX1T1 Translokationsnachweis, quantitativ

Version: 1 Gültig ab 22.05.2024

Beschreibung* Quantitativer molekularer Nachweis von t(8;21) RUNX-RUNX1T1 aus isolierten mononukleären Zellen (MNC) mittels qPCR.

Ziel und Zweck der Untersuchung Die WHO-Klassifikation der akuten myeloischen Leukämie berücksichtigt morphologische, zyto- und molekulargenetische Merkmale der AML-Blasten.
Die akute myeloische Leukämie ist prinzipiell seit vielen Jahren über einen Blastenanteil von ≥20 % im Knochenmark definiert. Daneben bestehen jedoch in der Einteilung eine Reihe von Ausnahmen, welche durch häufig vorkommende, wiederkehrenden genetischen Veränderungen definiert sind wie bspw. die Abberationen t(15;17), t(8;21) oder inv(16).
Die AML mit bestehender t(8;21) RUNX1-RUNX1T1 Translokation ist somit als eine der genannte rekurrenten genetischen Veränderungen als eigenständige AML Entität definiert.
Die Translokation t(8;21)(q22;q22), die v.a. mit dem FAB-M2 Subtyp assoziiert ist, war die erste wiederkehrende Translokation die bei der AML identifiziert wurde. Diese Translokation findet sich in ca. 5% der Fälle von AML, v.a. beim Subtyp M2 (10%), selten bei M1 oder M4. Das aus der Translokation entstehende Fusionsprotein RUNX1/RUNX1T1 wirkt vermutlich durch eine veränderte Transkriptions-Regulation von RUNX1 Ziel-Genen onkogen.
Prognostische Bedeutung: Bei Hochdosis Chemotherapie kommt es in ca. 90% zu einer kompletten Remission mit relativ langem DFS (disease-free survival).
Diagnostische Bedeutung: Aufgrund des spezifischen Vorhandenseins der Translokation ausschließlich in AML Blasten ist sie ein idealer molekularer Verlaufsmarker zur Überprüfung des Therapieansprechens sowie der minimalen Resterkrankung in der der Nachsorge.

Prinzip des Verfahrens RT-PCR bestehend aus RNA-Extraktion, reverser Transkription, PCR-Amplifikation und Detektion über Fluoreszenz-markierte Sonden.

Literatur Yin et al, Minimal residual disease monitoring by quantitative RT-PCR in core binding factor AML allows risk stratification and predicts relapse: results of the United Kingdom MRC AML-15 trial. Blood. 2012 Oct 4;120(14):2826-35

Gabert et al. Standardization and quality control studies of 'real-time' quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction of fusion gene transcripts for residual disease detection in leukemia - a Europe Against Cancer program. Leukemia. 2003 Dec;17(12):2318-57.

Beillard et al. Evaluation of candidate control genes for diagnosis and residual disease detection in leukemic patients using 'real-time' quantitative reverse-transcriptase polymerase chain reaction (RQ-PCR) - a Europe against cancer program.
Leukemia. 2003 Dec;17(12):2474-86.

Kern et al. Monitoring of minimal residual disease in acute myeloid leukemia. Cancer. 2008 Jan 1;112(1):4-16.

Ergebniseinheit

Einheiten(sonstige) Kopien RUNX1-RUNX1T1/10.000 Kopien ABL1

Synonyme AML1-ETO, AML M2 Monitoring, Minimal Residual Disease

Analysenfrequenz 1-2x/Monat

Nachforderungsmöglichkeit der Analyse
(Stunden, Tage) 24 h

Spezimen
(Plasma, Serum, Harn) EDTA-Vollblut, Knochenmark

Sammelperiode nicht zutreffend

Mindestvolumen pro Anforderung vor Zentrifugation
(vor Zentrifugation) 10 ml

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe K-EDTA Monovette

Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe(sonstige) nicht zutreffend

Spezielle Präanalytik - Probentransport INTERN:
EDTA Blut bzw. Knochenmarkaspirat SOFORT NACH GEWINNUNG mittels ROHRPOST INS ZIMCL einsenden

EXTERN:
EDTA Blut bzw. Knochenmarkaspirat SOFORT NACH GEWINNUNG kühlen (2-8°C) und mit COOLPACKS innerhalb von 24h ins ZIMCL versenden.

Der rasche, gekühlte Transport ist bei Verlauspatienten UNBEDINGT ERFORDERLICH. Die Proben dürfen nur GEKÜHLT und NICHT EINGEFROREN werden.

Messbereich RUNX1-RUNX1T1/ABL1 >2 Kopien auf 10.000 ABL Kopien

Allgemeine Störungen
(z.B. Lipämie, Hämolyse, Bilirubinämie) •Heparin als Antikoagulans kann die PCR stören
•Unzureichende Qualität und/oder Quantität des Probenmaterials

Kreuzreaktionen
(z.B. immunologisch) nicht zutreffend

Kennzeichnung des Analyse-Verfahrens nach MPG / IVDR in-house validierter RUO-Assay

Erklärung nach IVDR 2017/746
(für in-house Methoden) ERKLÄRUNG nach Art. 5 (5) der EU-Verordnung über In-vitro-Diagnostika (EU) 2017/746 (IVDR) zur Eigenherstellung eines IVD in Gesundheitseinrichtungen:

Wir erklären in alleiniger Verantwortung, dass das unten angeführte Produkt, welches im Wege der Eigenherstellung von uns hergestellt wird, allen Anforderungen der IVD-Verordnung (EU) 2017/746, Anhang I Grundlegende Sicherheits- und Leistungsanforderungen, entspricht, die anwendbar sind:

Das Produkt wurde in unseren eigenen Räumlichkeiten von uns in nicht industriellem Maßstab gefertigt und wird ausschließlich in unserer Gesundheitseinrichtung betrieben.

Gesundheitseinrichtung: Tirol Kliniken, Anichstr. 35, 6020 Innsbruck
Geschäftsführer: Mag. Stefan Deflorian
Leiter Qualitätsmanagement: Martin Weichselbraun, MSc.

Produktname: t(8;21) RUNX-RUNX1T1 Translokationsnachweis, quantitativ

Ort und Datum der Erstellung: Innsbruck, am: 04.05.2020

Produktklassifizierung nach Anhang VIII: Klasse: C

Ausdruck gültig am 12.02.2025

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